•  
  • Статиите
  • Page31

ДД на фебрилните състояния

Някои причини за повишена Т, които не са признак на заболяване непосредствено  след раждането  може да е над 37.8 оС – дължи се  на стреса при претотляне на новороденото физическа активност – плач, тичане, скачане до 37 оС Нормалната телесна Т е  36.4 -36.9 оС измерена аксиларно; под езика и [...]

Диагностика, лечение и профилактика на невро-мускулните заболявания

Установено е, че 1 човек на всеки 3000 страда от сериозно инвалидизиращо невро-мускулно заболяване. Диагностика пълно клинично изследване изследване на КФК електрофизиологично изследване биопсия от мускул или нерв ДНК анализ Профилактика Изясняване на генетичния дефект, отговорен за заболяването. Медико-генетично консултиране на засегнатото семейство. Пренатална диагностика на бременностите в засегнатите семейства. [...]

Генетична консултация. Неонатален скрининг. Пренатална диагностика

Къде? Майчин дом – катедра по Медицинска генетика УБ по Педиатрия – секция по Клинична генетика Медицински университети в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора. Същност и основни индикации за медикобиологична консултация Клинични доказана наследствена Б изоставане в развитието (умствено, физическо) вродени малформации репродуктивни неблагополучия- спонтанни аборти, мъртвораждания, стерилитет фамилно [...]

Наследствени дефекти в метаболизма – клиника, диагностика, лечение

Виж още във въпрос № 19 Известни са около 1500 ензимопатии. Ензимният дефект води до пълен / частичен метаболитен блок и напрупване на метаболити, които се разграждат по странични обменни вериги. Липсата на нормалния краен продукт или натрупването на абнормни междинни метаболити стои в основата на диагностицирането на ВГО. Честата [...]

Бройни и структурни хромозомни аберации

Обща характеристика Грубите хромозомни аномалии (полиплоидия, нулизовия, монозомия) водят до ранни спонтанни аборти. Най-често хрвмозомните аберации се дължат на случайно възникнали бройни или структурни аномали по време на мейозата в някоя от родителските гамети. Доказано е, че след 35 г.в. при жените вероятността от гаметопатии рязко се увеличава. Голяма част [...]

ДД на хипогликемичните състояния

Хипогликемия е намалението на кръвната захар на гладно: > 1.1 mmol/l – при нововодени недоносени > 1.7 mmol/l – при новородени доносени > 2.8 mmol/l – 7-28 ден > 3.3 mmol/l – при кърмачета и по-големи деца > 3.9 mmol/l – при възрастни Поддържането на нармално кръвнозахарно ниво зависи от: [...]

Физиология и патология на пубертета

В медицината ЮВ обхваща по-голям период от време – 10-21г (teenege -13-19г.), но се наблюдават големи индивидуални, социални и расово-етнически различия. ПВ е по-тесен период от време и включва само периода на полово развитие. Средно началото му у нас е 10.5г при момичетат към 11.5г при момчетата. Момичета – 10 [...]

Физиология и патология на растежа. ДД на нарушенията в растежа

(виж и заболявания на Хипофизата – въпрос №57) Индекс на стандартно отклонение SDS = ръст – нормата / SD от -2 до -3 – нисък ръст, под -3 – нанизъм от +2 до +3 – висок ръст, над +3 гигантизъм Нисък ръст Конституционално изоставане в ръста и пубертетното развитие Най-честата [...]

Нефротичен (нефрозен) синдром

Определение Нефрозният синдром е клинико-лабораторен синдром, който възниква в резултат на повишен гломерулен пермеабилитет. Проявява се с отоци протеинурия над 3.0 g/24h хипопротеинемия с хипоалбуминемия хиперлипидемия НС може да зесегне деца във всички възрасти, но най-често между 1 и 5г, по-често при момчета. Етиология Най-често нефрозен синдром възниква при първичните [...]

Гломерулонефрити

Патогенеза ГН са двустранни възпалителни З на бебреците, засягащи предимно гломерулите. Те са резултат от патологичен имунен отговор срещу екзо и ендогенни Агени. Имунните механизми, които участват в патогенезата на ГН са хуморални и клетъчно медиирани. Екзогенни Агени инфекциозни неинфекциозни – медикаменти, серуми, ваксини, токсични в-ва Ендогенни Агени – собствени [...]

«страница 31 от 40»