Определение
Тежко мултисистемно генетично заболяване, в чиято основа стои дисфункция на екзокринните жлези. АР заболяване, дължащо се на дефект в ген, чийто продукт се нарича муковисцидозен трансмембранен регулатор, който регулира транспорта на Na и Cl йони и Н2О. Всички органи, които са засегнати от заболяването имат жлезист епител (потни жлези, дих пътища, панкреас, слюнчени жлези, черва). Секретът става гъст и води до запушване на каналчетата на жлезите. Болните с муковисцидоза се раждат с нормален дихателен апарат, но поради дефект в МВТР настъпва нарушение в очистителната функция на ресничестия епител и оттам до хронична белодробна обструкция. Образува се гъст мукус в ДП, което предразполага към рецидивиращи инфекции в белия дроб. Инфекцията е допълнителен фактор за увреждане на мукоцилиарния ескалатор. В мястото на възпалението се натрупват Leu и при разрушаването им се отделят значителни количества ДНК (силен вискозитет), което още повече увеличава вискозитета на мукоса. Още повече се засилва обструкцията и предразположението към инфекция, т.е оформя се порочен кръг.
Белодробните усложнения са основна причина за смъртта при муковисцидоза:
- Бронхит
- Бронхиектазии
- Фиброза
- Емфизем
- Абсцес
Честота
- 1:2000 до 1:4000 при бялата раса
- смесена – белодробно ентерална форма – 80%
- чисто белодробна форма – 15%
- чисто ентерална форма 5%
Клинична картина
Белодробна Болест
Първите прояви в 80% от случаите са от страна на белия дроб и то още в РДВ
- тахипнея
- упорита мъчителна кашлица
- рецидивиращите инфекции водят до развитие на хронична пневмония, а оттам и до ХДН и cor pulmonale chronicum
- при тежките форми смъртта настъпва до края на 1г.в., а при по-леките към 10-15г.в.
Прояви от страна на ГИТ
- Малабсорбция – най-сериозно е смутено смилането и резорбцията на мазнини (стеаторея)
- хипотрофия
- изоставане в ФР
- 10% – Мекониум илеус (лоша прогноза)
- Мекониум илеус еквивалент Сд – рецидивиращи субилеуси
- Пролапс на ректума – може да е начална изява – дължи се на загуба на периректална м.т.
- Панкреасна недостатъчност – екзокринна главно
- Билиарна цироза
Оточно – анемична форма
- среща се при новородени и кърмачета
- генерализирани отоци (хипопротеинемия)
- Fe дефицитна анемия
Стерилитет
„Солена кожа”
Диагноза
Сигурни критерии
- фамилност – ДНК анализ
- хронична диария
- хронична пневмония
- потен тест
ДД
- други причини за хронична пневмония ~ Бронхиектазии
- заболявания протичащи с хронична диария и сд на малабсорбцията
- целиакия
- непоносимост към белтъка на кравето мляко
Лечение
- АБСр
- муколитици
- панкреасти ензими
- мастноразстворими витамини
- хиперкалорийна диета – поне 30% над нормата
- повече сол
—
