Генетична консултация. Неонатален скрининг. Пренатална диагностика

Published on: 10.03.2012
Къде?
  • Майчин дом – катедра по Медицинска генетика
  • УБ по Педиатрия – секция по Клинична генетика
  • Медицински университети в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора.
Същност и основни индикации за медикобиологична консултация

Клинични

  • доказана наследствена Б
  • изоставане в развитието (умствено, физическо)
  • вродени малформации
  • репродуктивни неблагополучия- спонтанни аборти, мъртвораждания, стерилитет
  • фамилно натрупване на случаи със злокачествени З
  • възрастов показател – репродукция след 35г
  • тератогенни / мутагенни въздействия по време на Бр
  • кръвнородствени бракове

Предклинични

  • асимптомни новородени с ВГО разкрити чрез масов или селективен неонатален скрининг
  • здрави хетерозиготни носители на АР заболяване разкрити чрез чрез масов или селективен неонатален скрининг
  • бременни с висок генетичен риск за раждане на дете със Сд на Даун, разкрити чрез масов биохимичен скрининг
Задачи на МГК
  • точна клинична диагноза – клинично и параклинично изследване
  • клинико-генеалогично проучване
    • изследват се не само болните, но и техните роднини
    • етническа принадлежност
    • кръвно-родствени бракови
    • спонтанни аборти, мъртворажданиа, детска смъртност в рода на мъжа и на жената
  • генетична диагноза
    • моногенни Б – биохимия, ДНК-анализ
    • хромозомни Б – молекулярно-цитогенетичен анализ
  • определяне на генетичния риск
    • общия популационен риск за раждане на дете с малформация е около 1:50
    • рискът при моногенните болести и постоянен и се определя от типа на унаследяване
    • при полигенните болести генетичние риск е променлив и се изчислява емпирично
Проблеми при определяне на генетичния риск
  • еднаква фенотипна изява на генетично хетерогенни З, дължащи се на мутации в различни генни локуси
    • Ахонрдроплазия - мутация De novo или АД унаследяване
    • Дистрофично джудже - АР – риска е 25%
  •  при АД заболявания
    • непълна пенетрантност
    • вариабилна фенотипна изява
    • късно начало – Хорея на Hutington, Бъбречна поликистоза
  • Антиципация – утежняване на КК във всяко следващо поколение
  • Плейотропно действие – сложни синдроми – например Муковисциздоза
  • Герминативен мозаицизъм (засегнати са само част от гаметите)
Преценка за генетичния риск

Прави се възоснова на:

  • Тежест на КК
  • Тежко емоционално и материално обременяване на семейството при раждане на дете с малформативен сд
Профилактика
  • Пренатална диагностика
  • Предимплантационна
  • Масов /Селективен скрининг
Пренатална диагностика за Сд Down
  • NT –  10 – 14 г.с
  • Биохимични маркери – 15 – 19 г.с (алфа FP и ЧХГ)
Масов скрининг
  • неонатален-  2-5 ден след раждането – фенилкетонурия, галактоземия, вроден хипотиреодизъм
  • бременни – за Оценка на риска  -  възраст, тегло, г.с. по УЗД, биохимични маркери
Селективен неонатален скрининг – индикации
  • починало дете в неонаталния период
  • внезапно начало на „странна” болест развила се бързо и катастрофално независимо от опитите за повлияване
  • кома / летаргия
  • мискулна хипотония
  • ЧН
  • жългеница
  • задръжка в развитието
  • хипогликемия
  • метаболитна ацидоза / алкалоза
  • хипервентилация
  • „странна” миризма
  • кетоацидозни кризи
  • хиперкалциемия

 

Share this