Къде?
- Майчин дом – катедра по Медицинска генетика
- УБ по Педиатрия – секция по Клинична генетика
- Медицински университети в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора.
Същност и основни индикации за медикобиологична консултация
Клинични
- доказана наследствена Б
- изоставане в развитието (умствено, физическо)
- вродени малформации
- репродуктивни неблагополучия- спонтанни аборти, мъртвораждания, стерилитет
- фамилно натрупване на случаи със злокачествени З
- възрастов показател – репродукция след 35г
- тератогенни / мутагенни въздействия по време на Бр
- кръвнородствени бракове
Предклинични
- асимптомни новородени с ВГО разкрити чрез масов или селективен неонатален скрининг
- здрави хетерозиготни носители на АР заболяване разкрити чрез чрез масов или селективен неонатален скрининг
- бременни с висок генетичен риск за раждане на дете със Сд на Даун, разкрити чрез масов биохимичен скрининг
Задачи на МГК
- точна клинична диагноза – клинично и параклинично изследване
- клинико-генеалогично проучване
- изследват се не само болните, но и техните роднини
- етническа принадлежност
- кръвно-родствени бракови
- спонтанни аборти, мъртворажданиа, детска смъртност в рода на мъжа и на жената
- генетична диагноза
- моногенни Б – биохимия, ДНК-анализ
- хромозомни Б – молекулярно-цитогенетичен анализ
- определяне на генетичния риск
- общия популационен риск за раждане на дете с малформация е около 1:50
- рискът при моногенните болести и постоянен и се определя от типа на унаследяване
- при полигенните болести генетичние риск е променлив и се изчислява емпирично
Проблеми при определяне на генетичния риск
- еднаква фенотипна изява на генетично хетерогенни З, дължащи се на мутации в различни генни локуси
- Ахонрдроплазия - мутация De novo или АД унаследяване
- Дистрофично джудже - АР – риска е 25%
- при АД заболявания
- непълна пенетрантност
- вариабилна фенотипна изява
- късно начало – Хорея на Hutington, Бъбречна поликистоза
- Антиципация – утежняване на КК във всяко следващо поколение
- Плейотропно действие – сложни синдроми – например Муковисциздоза
- Герминативен мозаицизъм (засегнати са само част от гаметите)
Преценка за генетичния риск
Прави се възоснова на:
- Тежест на КК
- Тежко емоционално и материално обременяване на семейството при раждане на дете с малформативен сд
Профилактика
- Пренатална диагностика
- Предимплантационна
- Масов /Селективен скрининг
Пренатална диагностика за Сд Down
- NT – 10 – 14 г.с
- Биохимични маркери – 15 – 19 г.с (алфа FP и ЧХГ)
Масов скрининг
- неонатален- 2-5 ден след раждането – фенилкетонурия, галактоземия, вроден хипотиреодизъм
- бременни – за Оценка на риска - възраст, тегло, г.с. по УЗД, биохимични маркери
Селективен неонатален скрининг – индикации
- починало дете в неонаталния период
- внезапно начало на „странна” болест развила се бързо и катастрофално независимо от опитите за повлияване
- кома / летаргия
- мискулна хипотония
- ЧН
- жългеница
- задръжка в развитието
- хипогликемия
- метаболитна ацидоза / алкалоза
- хипервентилация
- „странна” миризма
- кетоацидозни кризи
- хиперкалциемия
—
