Психично здраве и наследственост

Categories: Психиатрия
Tags: No Tags
Published on: 12.03.2012

Афективни разстройства

Група психични заболявания, при които основното нарушение е промяната в настроението и в активността. Останалите симптоми са второстепенни. Характерно е остро начало, свързано със стресови фактори и фазово протичане.

Мултифакторна етиология!

Наследственост

Фамилен риск- 10-15% ; Популационен 1-2%

Генетична хетерогенност, Полигенност, Непълна пенетрантност + влияние на външни фактори. Наличието на генетична предизпозиция не означава болест! Участието на наследствени фактори е по-подчертано при БАР, като ролята на средата е по-малка, за разлика от монополярните Афективни разстройства.

Смята се че има дефект в Тирозин-хидроксилазния ген (за синтез на невромедиатори). Невромедиаторна дисфункция:  Нарушение в метаболизма на невромедиаторите води до хипо- или хиперактивност. Водеща роля имат Норадреналин и Серотонин. Депресия -  Дефицит, Мания – Излишък.

Невромедиаторните нарушения са локализирани в тези области на ЦНС, отговорни за емоциите и поведението -ретикуларна формация и лимбична система. ГАМК- главния инхибиторен невромедиатор – при Депресия -  Дефицит (антидепресантите увеличават ГАМК- медиацията).

Невро-ендокринни нарушения (при БАР)
  • Хипоталамус – Хипофиза – Надбъбрек и Щитовидна жлеза – високи кортизол и тироидни хормони, нисък TSH
  • Циркадна дисрегулация
Конституция и преморбидна личност:
  • БАР – Циклотимия – неустойчиво настроение – епизоди на лека депресия и хипомания
  • Депресия -  Перфекционизъм, Меланхолици + неудовлетвореност
  • Мания – Непостоянство, Рискуват, многостранни интереси и богата фантазия.
Фактори на средата

Провокиращ, преципитиращ и моделиращ протичането ефект.

Колкото наследствената предизопозиция е по- голяма, толкова по- слаби външни въздействия могат да отключат заболяването.

  • остър / хроничин стрес
  • тежки жизнени ситуации
  • соматични заболявания  

Болест на Alzheimer

  • Вирусна етиология?
  • Хронично отравяне с Al? 
  • АРР ген (21 хромозома – типична при Синдром на Даун )- АРР е част от мембранен гликопротеин и действа като инхибитор на протеази
  • FAD – рядка фамилна АД форма – Пресинелин 1 и 2р  АроЕ липопротеин

Шизофрения

1% популационен риск.

Мултифакторна етиология!

  • Наследственост
    •  50% при еднояйчни близнаци, 25% при двама болни родители
    • Полигенни болести – Допамин и Серотонин рецепторни гени , Допамин – транспортен ген, в 21 и 22 хромозома
  • Полов и възрастов признак
    • женски пол – благоприятен фактор- доброкачествено протичане
    • мъжки пол и начало в детско-юношеска възраст – неблагоприятен фактор – злокачествено протичане
  • Психичен стрес  - отключващ фактор. 2-3с преди пристъпа продромални явления.

Интелектуално развитие

Задържане или непълно развитие на интелекта водещо до нарушения в адаптацията (познавателни, речеви, двигателни  и социални умения).

  • Хромозомни болести – Синдроми на Даун, на Мартин-Бел,  на Търнър
  • Метаболитни Заболявания -  Фенилкетонурия, Галактоземия, Липизози, Мукополизахаридоза и пр.
  • Екзогенни фактори
    • Рубеолна ембриопотия, Вроден Луес, Вродена токсоплазмоза
    • Хемолитична болест на новороденото
    • Вроден хипоТиреоидизъм
    • Родов травматизъм
    • ЗД, Алкохол, наркотици по време на бременността
    • енцефалити и менингоенцефалити в кърмаческа възраст
  • Социални фактори – недохранване, малтретиране, депривация

 

Share this