Афективни разстройства
Група психични заболявания, при които основното нарушение е промяната в настроението и в активността. Останалите симптоми са второстепенни. Характерно е остро начало, свързано със стресови фактори и фазово протичане.
Мултифакторна етиология!
Наследственост
Фамилен риск- 10-15% ; Популационен 1-2%
Генетична хетерогенност, Полигенност, Непълна пенетрантност + влияние на външни фактори. Наличието на генетична предизпозиция не означава болест! Участието на наследствени фактори е по-подчертано при БАР, като ролята на средата е по-малка, за разлика от монополярните Афективни разстройства.
Смята се че има дефект в Тирозин-хидроксилазния ген (за синтез на невромедиатори). Невромедиаторна дисфункция: Нарушение в метаболизма на невромедиаторите води до хипо- или хиперактивност. Водеща роля имат Норадреналин и Серотонин. Депресия - Дефицит, Мания – Излишък.
Невромедиаторните нарушения са локализирани в тези области на ЦНС, отговорни за емоциите и поведението -ретикуларна формация и лимбична система. ГАМК- главния инхибиторен невромедиатор – при Депресия - Дефицит (антидепресантите увеличават ГАМК- медиацията).
Невро-ендокринни нарушения (при БАР)
- Хипоталамус – Хипофиза – Надбъбрек и Щитовидна жлеза – високи кортизол и тироидни хормони, нисък TSH
- Циркадна дисрегулация
Конституция и преморбидна личност:
- БАР – Циклотимия – неустойчиво настроение – епизоди на лека депресия и хипомания
- Депресия - Перфекционизъм, Меланхолици + неудовлетвореност
- Мания – Непостоянство, Рискуват, многостранни интереси и богата фантазия.
Фактори на средата
Провокиращ, преципитиращ и моделиращ протичането ефект.
Колкото наследствената предизопозиция е по- голяма, толкова по- слаби външни въздействия могат да отключат заболяването.
- остър / хроничин стрес
- тежки жизнени ситуации
- соматични заболявания
Болест на Alzheimer
- Вирусна етиология?
- Хронично отравяне с Al?
- АРР ген (21 хромозома – типична при Синдром на Даун )- АРР е част от мембранен гликопротеин и действа като инхибитор на протеази
- FAD – рядка фамилна АД форма – Пресинелин 1 и 2р АроЕ липопротеин
Шизофрения
1% популационен риск.
Мултифакторна етиология!
- Наследственост
- 50% при еднояйчни близнаци, 25% при двама болни родители
- Полигенни болести – Допамин и Серотонин рецепторни гени , Допамин – транспортен ген, в 21 и 22 хромозома
- Полов и възрастов признак
- женски пол – благоприятен фактор- доброкачествено протичане
- мъжки пол и начало в детско-юношеска възраст – неблагоприятен фактор – злокачествено протичане
- Психичен стрес - отключващ фактор. 2-3с преди пристъпа продромални явления.
Интелектуално развитие
Задържане или непълно развитие на интелекта водещо до нарушения в адаптацията (познавателни, речеви, двигателни и социални умения).
- Хромозомни болести – Синдроми на Даун, на Мартин-Бел, на Търнър
- Метаболитни Заболявания - Фенилкетонурия, Галактоземия, Липизози, Мукополизахаридоза и пр.
- Екзогенни фактори
- Рубеолна ембриопотия, Вроден Луес, Вродена токсоплазмоза
- Хемолитична болест на новороденото
- Вроден хипоТиреоидизъм
- Родов травматизъм
- ЗД, Алкохол, наркотици по време на бременността
- енцефалити и менингоенцефалити в кърмаческа възраст
- Социални фактори – недохранване, малтретиране, депривация
—