Честота 10% от всички малфолмации 75% от причините за интраутеринна смърт 40% в първите години от живота Етиология Гететични фaктори Тератогенни фактори Йонизираща радиация Вирусни инфекции ЗД Алкохолизъм Антиконфулсанти Недостиг на Фолат Syryngomyelia (syrinx – цев) Най често едностранно или двустранно се наблюдават тръбести кухини в гр. м., обхващащи [...]
Etilena`s Site
Конспекти и статии като репетиториум в помощ на студенти по медицина
Вродени аномалии на бъбреците и уретерите
Възникват между 5-14 г.с. Биват: едно или двустранни необструктивни обструктивни – водят до повишаване на Ph над нивото на обструкцията, което води до: намаляване на ГФ и БКК дилатация на надстоящия сегмент бъбречна дисплазия – ако аномалията възникне в ранен срок Аномалии в броя на бъбреците 1 Agenesia renis липсва [...]
Генетична консултация. Неонатален скрининг. Пренатална диагностика
Къде? Майчин дом – катедра по Медицинска генетика УБ по Педиатрия – секция по Клинична генетика Медицински университети в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора. Същност и основни индикации за медикобиологична консултация Клинични доказана наследствена Б изоставане в развитието (умствено, физическо) вродени малформации репродуктивни неблагополучия- спонтанни аборти, мъртвораждания, стерилитет фамилно [...]
Бройни и структурни хромозомни аберации
Обща характеристика Грубите хромозомни аномалии (полиплоидия, нулизовия, монозомия) водят до ранни спонтанни аборти. Най-често хрвмозомните аберации се дължат на случайно възникнали бройни или структурни аномали по време на мейозата в някоя от родителските гамети. Доказано е, че след 35 г.в. при жените вероятността от гаметопатии рязко се увеличава. Голяма част [...]
Цианотични вродени сърдечни малформации
Резултат от стеснение или обструкция по хода на кръвта към ДП + дефект в междупредсърдната преграда, поради което настъпва Д-Л шънт и цианоза. Видове цианотични ВСМ Паралелен ДЛШ -> транпозиция на Ао и Р артерия -> двата кръга на кръвообращението нямат връзка помежду си Пълно смесване на артериалната и венозна кръв [...]
Вродени сърдечни малформации
Обща характеристика На второ място по честота от всички вродени аномалии. 8:1000 от всички живородени и ~ 8% от мъртвородените. Най-чести са: дефект на междукамерната преграда – defectus septi interventricularis дефект на междупредсърдната преграда – defectus septi interatriarum пулмонална / аортна стеноза коарктация на аортата отворен ductus Botali тетралогия на Fallot [...]
Вродени аномалии на дихателните пътища
Атрезия на хоаните едно или двустранна преграда между носа и ларинкса когато е двустранна – цианоза при затваряне на устата (при сукане) едностранната с по-лека сиптоматика Stridor laryngis congenitus (Вроден ларингеален стридор) аномалия във формата на ларинкса проявяваща се клинично с инспираторен стридор обикновено с израстването настъпва нормализиране и до [...]
Вродени заболявания и малформации на плода
Епидемиология и честота Генетичният риск за раждане на дете с малформация е 3 – 5 %, от тях 0.6 % се пада на хромозомните болести. Хромозомните болести са причина за около 50% от спонтанните аборти, а другите 50% се дължат на несъвместими с живота генетични аномалии. Тризомия 21 – 50% [...]