Генетична консултация. Неонатален скрининг. Пренатална диагностика

Къде? Майчин дом – катедра по Медицинска генетика УБ по Педиатрия – секция по Клинична генетика Медицински университети в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора. Същност и основни индикации за медикобиологична консултация Клинични доказана наследствена Б изоставане в развитието (умствено, физическо) вродени малформации репродуктивни неблагополучия- спонтанни аборти, мъртвораждания, стерилитет фамилно [...]

Наследствени дефекти в метаболизма – клиника, диагностика, лечение

Виж още във въпрос № 19 Известни са около 1500 ензимопатии. Ензимният дефект води до пълен / частичен метаболитен блок и напрупване на метаболити, които се разграждат по странични обменни вериги. Липсата на нормалния краен продукт или натрупването на абнормни междинни метаболити стои в основата на диагностицирането на ВГО. Честата [...]

Бройни и структурни хромозомни аберации

Обща характеристика Грубите хромозомни аномалии (полиплоидия, нулизовия, монозомия) водят до ранни спонтанни аборти. Най-често хрвмозомните аберации се дължат на случайно възникнали бройни или структурни аномали по време на мейозата в някоя от родителските гамети. Доказано е, че след 35 г.в. при жените вероятността от гаметопатии рязко се увеличава. Голяма част [...]

Наблюдение на бременността. Пренатална диагностика. Права и правна защита на бременната и родилката в България

Пренатален скрининг, женска консултация Пренаталните /антенатални/ грижи,  преди раждане, са:  профилактични;  диагностични и терапевтични . Цели на ЖК: да се запази бременността да се запази здравето на майката да се предотвратят усложненията свързани с бремеността и раждането да се осигури здрав и жизнеспособен плод Съвременните антенатални грижи трябва да започнат още [...]

страница 1 от 1