Муковисцидоза

Tags: No Tags
Published on: 09.03.2012

Определение

Тежко мултисистемно генетично заболяване, в чиято основа стои дисфункция на екзокринните жлези. АР заболяване, дължащо се на дефект в ген, чийто продукт се нарича муковисцидозен трансмембранен регулатор, който регулира транспорта на  Na  и Cl йони и Н2О. Всички органи, които са засегнати от заболяването имат жлезист епител (потни жлези, дих пътища, панкреас, слюнчени жлези, черва). Секретът става гъст и води до запушване на каналчетата на жлезите. Болните с муковисцидоза се раждат с нормален дихателен апарат, но поради дефект в МВТР настъпва нарушение в очистителната функция на ресничестия епител и оттам до хронична белодробна обструкция. Образува се гъст мукус в ДП, което предразполага към рецидивиращи инфекции в белия дроб. Инфекцията е допълнителен фактор за увреждане на мукоцилиарния ескалатор. В мястото на възпалението се натрупват Leu и при разрушаването им се отделят значителни количества ДНК (силен вискозитет), което още повече увеличава вискозитета на мукоса. Още повече се засилва обструкцията и предразположението към инфекция, т.е оформя се порочен кръг.

Белодробните усложнения са основна причина за смъртта при муковисцидоза:

  • Бронхит
  • Бронхиектазии
  • Фиброза
  • Емфизем
  • Абсцес

Честота

  • 1:2000 до 1:4000 при бялата раса
  • смесена – белодробно ентерална форма – 80%
  • чисто белодробна форма – 15%
  • чисто ентерална форма 5%

 

Клинична картина

Белодробна Болест

Първите прояви в 80% от случаите са от страна на белия дроб и то още в РДВ

  • тахипнея
  • упорита мъчителна кашлица
  • рецидивиращите инфекции водят до развитие на хронична пневмония, а оттам и до ХДН и cor pulmonale chronicum
  • при тежките форми смъртта настъпва до края на 1г.в., а при по-леките към 10-15г.в.
Прояви от страна на ГИТ
  • Малабсорбция – най-сериозно е смутено смилането и резорбцията на мазнини (стеаторея)
    • хипотрофия
    • изоставане в ФР
  • 10% – Мекониум илеус (лоша прогноза)
  • Мекониум илеус еквивалент Сд – рецидивиращи субилеуси
  • Пролапс на ректума – може да е начална изява – дължи се на загуба на периректална м.т.
  • Панкреасна недостатъчност – екзокринна главно
  • Билиарна цироза
Оточно – анемична форма
  • среща се при новородени и кърмачета
  • генерализирани отоци (хипопротеинемия)
  • Fe дефицитна анемия
Стерилитет
„Солена кожа”

 

Диагноза

Сигурни критерии

  • фамилност – ДНК анализ
  • хронична диария
  • хронична пневмония
  • потен тест

ДД

  • други причини за хронична пневмония ~ Бронхиектазии
  • заболявания протичащи с хронична диария и сд на малабсорбцията
    • целиакия
    • непоносимост към белтъка на кравето мляко

Лечение

  • АБСр
  • муколитици
  • панкреасти ензими
  • мастноразстворими витамини
  • хиперкалорийна диета – поне 30% над нормата
  • повече сол

 

Share this